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Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che compromette la funzione delle ghiandole esocrine che si trovano nell’apparato gastrointestinale e respiratorio del neonato. I bambini affetti da fibrosi cistica possono andare incontro a problemi respiratori, pancreatici ed epatici che, a lungo andare, possono provocare importanti complicanze che riducono l’aspettativa di vita intorno ai 30-40 anni.

E’ la malattia genetica più frequente a esito letale e ha un’incidenza di circa 1 su 3500 nati nella razza caucasica.
Causa la produzione di un muco particolarmente denso e viscoso che ostruisce gli organi in cui viene prodotto, come pancreas e polmoni.

Sintomi

  • ileo da meconio (ostruzione intestinale)
  • volvolo
  • perforazione o atresia
  • sindrome da tappo di meconio
  • tardivo recupero del peso alla nascita
  • ipoproteinemia
  • edemi
  • anemia
  • malassorbimento
  • sintomi respiratori
  • infezioni
  • tosse
  • vomito
  • disturbi del sonno
  • cianosi
  • poliposi nasale
  • sinusite
  • ritardo di crescita
  • pubertà ritardata
  • pneumotorace
  • emottisi
  • ipertensione polmonare
  • insufficienza cardiaca
  • insufficienza pancreatica
  • epatite cronica
  • dolori addominali
  • eccessiva sudorazione
  • insufficienza respiratoria
  • alcalosi metabolica
  • diabete di tipo I
  • ipertensione portale
  • varici esofagee
  • ulcera peptica
  • reflusso gastroesofageo
  • ostruzioni intestinali
  • osteoporosi ed artrite

Diagnosi
La diagnosi viene solitamente posta dopo un sospetto clinico ed è confermata dal cosiddetto “test del sudore” o dall’identificazione delle mutazioni genetiche che causano la malattia.

Prognosi
La prognosi della fibrosi cistica è variabile e nella maggior parte dei casi dipende da quando è grave l’interessamento polmonare. Purtroppo è una malattia che va incontro a un inevitabile peggioramento nel tempo, caratterizzato da insufficienza cardiaca e respiratoria.
La sopravvivenza non supera di solito i 35 anni, ma migliora nel caso in cui venga impostata una terapia aggressiva prima che si verifichino irreversibili danni polmonari.

La fibrosi cistica si manifesta quando i genitori sono entrambi portatori del gene della malattia o per mutazione “de novo”.
Tramite l’amniocentesi è possibile diagnosticare la malattia prima della nascita per decidere se portare avanti la gravidanza. Un problema a parte riguarda i neonati affetti, nati tramite ovodonazione, la donazione di sperma o di embrioni, su cui non è stata diagnosticata la malattia prima dell’inizio della gravidanza dai Centri che si ccupano delle tecniche di procreazione assistita.

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